難病レット症候群とは
レット症候群(指定難病156) は、主に 乳幼児期の女児 に発症する進行性の神経発達障害です。 約1万人に1人の割合で発生し、生後半年から1歳半頃までは正常に発達しているように見えますが、その後それまでに獲得した言葉や手の運動機能が失われる 「退行」 が起こることが大きな特徴です。 主な症状 手の常同運動: 手をもむ、絞る、叩く、口に入れるなどの動作を無目的に繰り返す。 言語・運動機能の退行: 話していた言葉が出なくなり、物をつかむ、歩くといった動作が困難になる。 神経・精神症状: 重度の知的障害、自閉傾向、てんかん発作(約40〜80%)。 身体・自律神経の異常: 頭囲の発育不良(小頭症)、過呼吸や無呼吸などの呼吸異常、脊柱側弯、便秘、手足の冷え。 原因と遺伝性 原因: 典型例の約95%は、X染色体上にある「MECP2遺伝子」の変異が原因です。 遺伝性: ほとんどが突然変異による孤発例であり、親から遺伝することは極めて稀です。 性別: 男の子にこの遺伝子変異が起きると、多くは出生前に死亡するか、非常に重篤な状態になります。そのため、患者のほとんどが女児です。 4つの進行ステージ 難病情報センターの基準によると、症状は年齢に応じて以下の4段階をたどります。 ステージ 時期 主な状態 第1期:発達停滞期 生後6〜18か月 お座りやハイハイの遅れ、周囲への関心の低下が始まります。 第2期:退行期 1歳〜4歳頃 言葉や手先の使い方が急速に失われ、手の常同運動が現れます。 第3期:仮性安定期 2歳〜10歳頃 進行が一時的に落ち着きます。視線が合うようになりますが、てんかんや呼吸異常が目立ちます。 第4期:晩期機能低下期 10歳以降 筋肉の緊張が強まり、車いす...